Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
Exons
12 exons over 258,7 kb
Eiwit
476 aminozuren
Ook bekend als
CALC, EFHA3, FLJ12684
Eerdere symbolen
CBARA1
MANE Select-transcript
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MICU1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MICU1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar MICU1 zich bevindt. MICU1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 10, van 71.996.710 tot 72.996.709.Chromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71.963.538–72.019.147, voorwaartse-strengCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, omgekeerde-strengSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, omgekeerde-strengASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, voorwaartse-strengANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, voorwaartse-strengDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, omgekeerde-strengDNAJB12MICU1: 72.367.340–72.626.079, omgekeerde-strengMICU1MCU: 72.692.088–72.887.694, voorwaartse-strengMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, voorwaartse-strengOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, omgekeerde-strengPLA2G12BDiagram van MICU1: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 72.367.340–72.368.355, 1.016 basenExon 11: 72.375.783–72.375.872, 90 basenExon 10: 72.407.929–72.408.037, 109 basenExon 9: 72.423.234–72.423.371, 138 basenExon 8: 72.475.100–72.475.297, 198 basenExon 7: 72.477.174–72.477.256, 83 basenExon 6: 72.508.155–72.508.269, 115 basenExon 5: 72.533.746–72.533.789, 44 basenExon 4: 72.551.179–72.551.341, 163 basenExon 3: 72.562.895–72.563.063, 169 basenExon 2: 72.566.633–72.566.794, 162 basenExon 1: 72.626.010–72.626.079, 70 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 258,7 kb van het gen; 1.431 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MICU1 leest

15

posities in MICU1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (6,7%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 258,7 kb van MICU1, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MICU1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MICU1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MICU1-gen: mitochondrial calcium uptake 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1-gen: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/micu1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen