Gen
ABAT
4-aminobutyrate aminotransferase
- HGNC 23(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183044(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 18(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 8.674.617–8.784.570 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 110 kb
- Eiwit
- 500 aminozuren
- Ook bekend als
- GABAT, GABA-T
- MANE Select-transcript
- ENST00000268251.13NM_020686.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABAT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Opbouw van ABAT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 110 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABAT leest
35
posities in ABAT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 110 kb van ABAT, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABAT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABAT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABAT-gen: 4-aminobutyrate aminotransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abat
Dante Labs. ABAT-gen: 4-aminobutyrate aminotransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abat
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken