Gen

FTL

ferritin light chain

Cytogenetische locatie: 19q13.33
Coördinaten: Chromosoom 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
Exons: 4 exons over 1,6 kb
Eiwit: 175 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select-transcript: ENST00000331825.11NM_000146.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees FTL en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Erfelijke aangeboren en juveniele cataract
- Hyperferritinemie-cataractsyndroomAutosomaal dominant
  Een dominant overervende aandoening veroorzaakt door veranderingen in het iJzer-responsief element van het FTL-gen, wat leidt tot een verhoogd ferritinegehalte zonder ijzerstapeling en tot cataract met vroege start.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door de oorzaak te kennen, kan onnodig onderzoek en onnodige behandeling van ijzerstapeling, zoals aderlating (venesectie), worden voorkomen.
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
  Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Hoe een genoomtest FTL leest

posities in FTL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (10%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 1,6 kb van FTL, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan FTL

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FTL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 40 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of the voice

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Constitutional symptom

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FTL-gen: ferritin light chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL-gen: ferritin light chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ftl

Eén test. Een leven lang antwoorden.