Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NUP54

nucleoporin 54

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q21.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 76.114.664–76.148.397 (GRCh38)
Exons
12 exons over 33,7 kb
Eiwit
507 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000264883.8NM_017426.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NUP54 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NUP54

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar NUP54 zich bevindt. NUP54 en 15 genen in de buurt op chromosoom 4, van 75.631.531 tot 76.631.530.Chromosoom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, omgekeerde-strengG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, voorwaartse-strengUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, omgekeerde-strengPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, omgekeerde-strengNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, omgekeerde-strengSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, omgekeerde-strengCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, voorwaartse-strengART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, omgekeerde-strengCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, omgekeerde-strengCXCL11NUP54: 76.114.664–76.148.397, omgekeerde-strengNUP54SCARB2: 76.158.723–76.234.536, omgekeerde-strengSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, voorwaartse-strengFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, voorwaartse-strengFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, voorwaartse-strengSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, omgekeerde-strengCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, voorwaartse-strengSHROOM3Diagram van NUP54: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 12: 76.114.664–76.115.494, 831 basenExon 11: 76.117.664–76.117.774, 111 basenExon 10: 76.118.075–76.118.194, 120 basenExon 9: 76.124.649–76.124.756, 108 basenExon 8: 76.130.656–76.130.749, 94 basenExon 7: 76.131.230–76.131.284, 55 basenExon 6: 76.132.523–76.132.719, 197 basenExon 5: 76.134.175–76.134.362, 188 basenExon 4: 76.136.186–76.136.412, 227 basenExon 3: 76.144.149–76.144.292, 144 basenExon 2: 76.144.390–76.144.473, 84 basenExon 1: 76.148.308–76.148.397, 90 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 33,7 kb van het gen; 1.524 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan NUP54

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUP54 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NUP54-gen: nucleoporin 54. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup54

Vancouver

Dante Labs. NUP54-gen: nucleoporin 54 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup54

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen