Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000052749(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23223(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 97.356.701–97.401.340 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons over 44,6 kb
- Eiwit
- 1.297 aminozuren
- Eerdere symbolen
- KIAA0690
- MANE Select-transcript
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RRP12 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RRP12 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RRP12
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 44,6 kb van het gen; 3.894 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RRP12
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RRP12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Toon 31 kenmerken meer
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RRP12-gen: ribosomal RNA processing 12 homolog. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12-gen: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rrp12
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken