Gen
KCNQ3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
- HGNC 6297(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184156(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3786(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.22
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 360,2 kb
- Eiwit
- 872 aminozuren
- Ook bekend als
- Kv7.3
- Eerdere symbolen
- EBN2
- MANE Select-transcript
- ENST00000388996.10NM_004519.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KCNQ3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KCNQ3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,6 kb van de 360,2 kb van het gen; 2.619 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KCNQ3 leest
45
posities in KCNQ3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 360,2 kb van KCNQ3, inclusief introns, en niet alleen de 11,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KCNQ3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNQ3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
Toon 34 kenmerken meer
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Paroxysmal dyskinesia
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Grand mal seizures
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Simple febrile seizure
- Aggressive behavior
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability
- Psychomotor deterioration
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNQ3-gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnq3
Dante Labs. KCNQ3-gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnq3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken