Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.33
Coördinaten
Chromosoom 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
Exons
20 exons over 16,4 kb
Eiwit
558 aminozuren
Ook bekend als
NG26, D6S82E
Eerdere symbolen
BAT5
MANE Select-transcript
ENST00000395952.8NM_021160.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ABHD16A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar ABHD16A zich bevindt. ABHD16A en 70 genen in de buurt op chromosoom 6, van 31.195.140 tot 32.195.139.Chromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, omgekeerde-strengHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, omgekeerde-strengHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, voorwaartse-strengMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, voorwaartse-strengMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, voorwaartse-strengMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, omgekeerde-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, omgekeerde-strengATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, omgekeerde-strengNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, voorwaartse-strengLTA: 31.572.054–31.574.324, voorwaartse-strengTNF: 31.575.558–31.578.336, voorwaartse-strengLTB: 31.580.525–31.582.522, omgekeerde-strengLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, voorwaartse-strengLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, omgekeerde-strengNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, voorwaartse-strengAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, voorwaartse-streng: 31.622.774–31.622.860, voorwaartse-streng: 31.623.874–31.625.499, voorwaartse-strengBAG6: 31.638.543–31.652.747, omgekeerde-strengAPOM: 31.652.416–31.658.214, voorwaartse-strengC6orf47: 31.658.298–31.660.778, omgekeerde-strengGPANK1: 31.661.228–31.666.283, omgekeerde-strengCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, voorwaartse-streng: 31.666.102–31.673.546, voorwaartse-strengLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, voorwaartse-strengLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, omgekeerde-strengLY6G5CABHD16A: 31.686.955–31.703.324, omgekeerde-strengABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, voorwaartse-strengLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, voorwaartse-strengLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, voorwaartse-strengMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, voorwaartse-strengLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, omgekeerde-strengDDAH2: 31.726.586–31.730.617, omgekeerde-strengCLIC1: 31.730.579–31.740.558, omgekeerde-strengMSH5: 31.739.677–31.762.678, voorwaartse-strengMSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, voorwaartse-strengSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, voorwaartse-strengVWA7: 31.765.590–31.777.328, omgekeerde-strengVARS1: 31.777.518–31.795.975, omgekeerde-strengLSM2: 31.797.019–31.806.992, omgekeerde-strengLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, omgekeerde-strengHSPA1LHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, voorwaartse-strengHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, voorwaartse-strengNEU1: 31.857.063–31.862.905, omgekeerde-strengNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, omgekeerde-strengSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, omgekeerde-strengEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, voorwaartse-strengC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, omgekeerde-strengZBTB12: 31.927.698–31.952.048, voorwaartse-strengCFB: 31.945.650–31.952.086, voorwaartse-strengCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, omgekeerde-strengSKIC2: 31.959.025–31.969.852, voorwaartse-strengSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, omgekeerde-strengWHR1: 31.971.091–31.982.821, voorwaartse-strengC4A: 31.981.991–32.005.247, voorwaartse-strengC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, voorwaartse-strengC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, voorwaartse-strengCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, omgekeerde-strengTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, omgekeerde-strengATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, omgekeerde-strengFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, voorwaartse-strengPRRT1: 32.147.292–32.153.083, omgekeerde-strengPRRT1: 32.150.495–32.154.373, omgekeerde-strengPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, voorwaartse-strengEGFL8: 32.163.918–32.171.980, voorwaartse-strengAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, omgekeerde-strengRNF5: 32.178.391–32.184.769, voorwaartse-strengAGER: 32.180.963–32.184.365, omgekeerde-strengPBX2: 32.184.733–32.190.278, omgekeerde-strengGPSM3: 32.190.766–32.195.523, omgekeerde-strengNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, omgekeerde-strengDiagram van ABHD16A: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 31.686.955–31.687.295, 341 basenExon 19: 31.687.498–31.687.544, 47 basenExon 18: 31.687.642–31.687.740, 99 basenExon 17: 31.687.824–31.687.900, 77 basenExon 16: 31.688.041–31.688.103, 63 basenExon 15: 31.688.249–31.688.305, 57 basenExon 14: 31.688.723–31.688.786, 64 basenExon 13: 31.689.015–31.689.119, 105 basenExon 12: 31.689.581–31.689.704, 124 basenExon 11: 31.690.078–31.690.127, 50 basenExon 10: 31.690.539–31.690.602, 64 basenExon 9: 31.691.579–31.691.680, 102 basenExon 8: 31.691.804–31.691.918, 115 basenExon 7: 31.693.027–31.693.149, 123 basenExon 6: 31.693.359–31.693.432, 74 basenExon 5: 31.696.948–31.697.033, 86 basenExon 4: 31.700.942–31.701.028, 87 basenExon 3: 31.701.274–31.701.340, 67 basenExon 2: 31.702.074–31.702.130, 57 basenExon 1: 31.703.150–31.703.324, 175 basen201816141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2 kb van de 16,4 kb van het gen; 1.677 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van ABHD16A

    5

    posities in ABHD16A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    5 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

    • MHC (5 locaties)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Een whole genome dekt alle 16,4 kb van ABHD16A, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan ABHD16A

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABHD16A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ABHD16A-gen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A-gen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abhd16a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen