Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p12.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 49.430.360–49.463.253 (GRCh38)
Exons
13 exons over 32,9 kb
Eiwit
750 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MCM
Eerdere symbolen
MUT
MANE Select-transcript
ENST00000274813.4NM_000255.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie

    • MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MMUT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar MMUT zich bevindt. MMUT en 8 genen in de buurt op chromosoom 6, van 48.946.807 tot 49.946.806.Chromosoom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49.430.360–49.463.253, omgekeerde-strengMMUTCENPQ: 49.463.335–49.495.815, voorwaartse-strengCENPQGLYATL3: 49.499.923–49.528.078, voorwaartse-strengGLYATL3C6orf141: 49.550.656–49.561.914, voorwaartse-strengC6orf141RHAG: 49.605.157–49.636.839, omgekeerde-strengRHAGCRISP2: 49.692.358–49.714.703, omgekeerde-strengCRISP2CRISP3: 49.727.376–49.744.445, omgekeerde-strengCRISP3PGK2: 49.773.390–49.787.285, omgekeerde-strengPGK2CRISP1: 49.834.257–49.877.096, omgekeerde-strengCRISP1Diagram van MMUT: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 49.430.360–49.431.856, 1.497 basenExon 12: 49.435.456–49.435.623, 168 basenExon 11: 49.440.206–49.440.353, 148 basenExon 10: 49.441.840–49.441.971, 132 basenExon 9: 49.444.639–49.444.754, 116 basenExon 8: 49.447.670–49.447.785, 116 basenExon 7: 49.448.816–49.448.927, 112 basenExon 6: 49.451.466–49.451.714, 249 basenExon 5: 49.453.585–49.453.756, 172 basenExon 4: 49.456.080–49.456.237, 158 basenExon 3: 49.457.691–49.458.058, 368 basenExon 2: 49.459.082–49.459.505, 424 basenExon 1: 49.463.103–49.463.253, 151 basen131211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 32,9 kb van het gen; 2.253 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MMUT leest

234

posities in MMUT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,9 kb van MMUT, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MMUT

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MMUT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MMUT-gen: methylmalonyl-CoA mutase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. MMUT-gen: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmut

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen