DDC

Gecureerd rapport over dit gen

• BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissen

  • Aangeboren stoornissen van neurotransmittermetabolisme en -transport

    Omvat deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase (AADC), deficiëntie van tyrosinehydroxylase en ziekte van de vesiculaire monoaminetransporter (SLC18A2), die bewegingsstoornissen, lage spierspanning en ontwikkelingsvertraging kunnen veroorzaken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, is gerichte behandeling mogelijk, zoals L-dopa bij tyrosinehydroxylase-deficiëntie of genetherapie bij AADC-deficiëntie.

Opbouw van DDC

Exonen vormen 2 kb van de 107 kb van het gen; 1.443 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DDC leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DBHdopamine beta-hydroxylaseDeelt 1 aandoening
• MAOAmonoamine oxidase ADeelt 1 aandoening
• SLC18A2solute carrier family 18 member A2Deelt 1 aandoening
• THtyrosine hydroxylaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan DDC

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren