Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 77.024.543–77.028.708 (GRCh38)
Exons
1 exon over 4,2 kb
Eiwit
796 aminozuren
Ook bekend als
EAP1, KIAA1865
Eerdere symbolen
C14orf4
MANE Select-transcript
ENST00000238647.5NM_024496.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest IRF2BPL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van IRF2BPL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar IRF2BPL zich bevindt. IRF2BPL en 17 genen in de buurt op chromosoom 14, van 76.526.626 tot 77.526.625.Chromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, voorwaartse-strengVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, omgekeerde-strengANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, voorwaartse-strengLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, omgekeerde-strengIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, voorwaartse-strengCIPC: 77.098.311–77.225.462, voorwaartse-strengTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, voorwaartse-strengTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, omgekeerde-strengZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, omgekeerde-strengNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, omgekeerde-strengPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, voorwaartse-strengGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, omgekeerde-strengTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, voorwaartse-strengSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, omgekeerde-strengNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, omgekeerde-strengVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, voorwaartse-strengAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, omgekeerde-strengISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, omgekeerde-strengSPTLC2Diagram van IRF2BPL: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 1: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 77.024.543–77.028.708, 4.166 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 4,2 kb van het gen; 2.391 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IRF2BPL leest

51

posities in IRF2BPL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,2 kb van IRF2BPL, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IRF2BPL-gen: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. IRF2BPL-gen: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irf2bpl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen