HPRT1

Gecureerd rapport over dit gen

• Stoornissen in de stofwisseling van purines en pyrimidines

  • Hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase-deficiëntieX-gebonden recessief

    Veroorzaakt door varianten in HPRT1. Volledige deficiëntie veroorzaakt het syndroom van Lesch-Nyhan, terwijl gedeeltelijke deficiëntie leidt tot een hoog urinezuurgehalte, jicht en nierstenen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u dit weet, kan allopurinol worden ingezet om het urinezuurgehalte te regelen en nierstenen en nierschade te voorkomen.

Opbouw van HPRT1

Exonen vormen 1,4 kb van de 40,5 kb van het gen; 657 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van HPRT1

Kenmerken gekoppeld aan HPRT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HPRT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren