Gen
CUBN
cubilin
- HGNC 2548(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107611(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8029(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p13
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
- Exons
- 67 exons over 305,8 kb
- Eiwit
- 3.623 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- IFCR, gp280
- Eerdere symbolen
- MGA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000377833.10NM_001081.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CUBN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)
- Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief
Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CUBN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,9 kb van de 305,8 kb van het gen; 10.872 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CUBN leest
178
posities in CUBN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
55 daarvan (31%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (55 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 305,8 kb van CUBN, inclusief introns, en niet alleen de 11,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CUBN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CUBN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Macrocytic anemia
- Abnormal hemoglobin concentration
- Anisopoikilocytosis
- Increased immature red blood cells
- Low blood neutrophil count
- Oval macrocytosis
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CUBN-gen: cubilin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cubn
Dante Labs. CUBN-gen: cubilin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cubn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken