Gen
ABCD4
ATP binding cassette subfamily D member 4
- HGNC 68(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119688(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5826(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 74.285.269–74.302.934 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 17,7 kb
- Eiwit
- 606 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PMP69, P70R, EST352188
- Eerdere symbolen
- PXMP1L
- MANE Select-transcript
- ENST00000356924.9NM_005050.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCD4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)
- HomocystinurieAutosomaal recessief
Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.
- Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief
Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.
Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie
- MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ABCD4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 17,7 kb van het gen; 1.821 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCD4 leest
43
posities in ABCD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van ABCD4, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABCD4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCD4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated blood homocystine
- Elevated circulating propionylcarnitine concentration
- High urine homocystine levels
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Decreased plasma methionine
- Decreased circulating methylcobalamin concentration
- Decreased methionine synthase activity
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCD4-gen: ATP binding cassette subfamily D member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcd4
Dante Labs. ABCD4-gen: ATP binding cassette subfamily D member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcd4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken