Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 72.192.140–72.196.299 (GRCh38)
Exons
4 exons over 4,2 kb
Eiwit
257 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FRα
Eerdere symbolen
FOLR
MANE Select-transcript
ENST00000393676.5NM_016729.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • Cerebrale foliumzuurtransportdeficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in FOLR1, die verhinderen dat foliumzuur de hersenen bereikt. Dit kan in de vroege kinderjaren leiden tot ontwikkelingsregressie, bewegingsproblemen en epileptische aanvallen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met foliumzuur (folinezuur), wat neurologische klachten kan verbeteren of voorkomen wanneer vroeg gestart wordt.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van FOLR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar FOLR1 zich bevindt. FOLR1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 11, van 71.694.220 tot 72.694.219.Chromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, omgekeerde-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, voorwaartse-strengDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, omgekeerde-strengXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, voorwaartse-strengDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, voorwaartse-strengRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, voorwaartse-strengIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, omgekeerde-strengLRRC51: 72.080.286–72.096.895, voorwaartse-strengLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, voorwaartse-strengLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, omgekeerde-strengTOMT: 72.103.506–72.111.546, voorwaartse-strengTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, omgekeerde-strengANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, voorwaartse-strengFOLR3FOLR1: 72.192.140–72.196.299, voorwaartse-strengFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, voorwaartse-strengFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, voorwaartse-strengINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, omgekeerde-strengPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, omgekeerde-strengCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, omgekeerde-strengPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, omgekeerde-strengARAP1Diagram van FOLR1: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 72.192.140–72.192.341, 202 basenExon 2: 72.195.271–72.195.459, 189 basenExon 3: 72.195.612–72.195.747, 136 basenExon 4: 72.195.897–72.196.299, 403 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 4,2 kb van het gen; 774 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FOLR1 leest

22

posities in FOLR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,2 kb van FOLR1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FOLR1-gen: folate receptor alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1-gen: folate receptor alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/folr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen