Gen

CD320

CD320 molecule

Cytogenetische locatie: 19p13.2
Coördinaten: Chromosoom 19: 8.302.127–8.308.358 (GRCh38)
Exons: 5 exons over 6,2 kb
Eiwit: 282 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: 8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select-transcript: ENST00000301458.10NM_016579.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees CD320 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)
- Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief
  Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.
Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie
- MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief
  Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Hoe een genoomtest CD320 leest

positie in CD320 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,2 kb van CD320, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CD320

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CD320 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Reduced cellular cobalamin uptake

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CD320-gen: CD320 molecule. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320-gen: CD320 molecule [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cd320

Eén test. Een leven lang antwoorden.