Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q12.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 59.829.273–59.845.499 (GRCh38)
Exons
9 exons over 16,2 kb
Eiwit
417 aminozuren
Ook bekend als
TCN3, IF, IFMH, INF
Eerdere symbolen
GIF
MANE Select-transcript
ENST00000257248.3NM_005142.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief

      Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

Opbouw van CBLIF

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar CBLIF zich bevindt. CBLIF en 24 genen in de buurt op chromosoom 11, van 59.337.386 tot 60.337.385.Chromosoom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, voorwaartse-strengOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, omgekeerde-strengOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, voorwaartse-strengOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, voorwaartse-strengOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, voorwaartse-strengOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, voorwaartse-strengOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, voorwaartse-strengOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, omgekeerde-strengOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, omgekeerde-strengPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, omgekeerde-strengOR10V1STX3: 59.713.456–59.838.302, voorwaartse-strengSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, omgekeerde-strengMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, omgekeerde-strengCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, omgekeerde-strengTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, voorwaartse-strengOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, voorwaartse-strengOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, voorwaartse-strengOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, voorwaartse-strengOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, voorwaartse-strengOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, voorwaartse-strengMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, voorwaartse-strengMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, omgekeerde-strengMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, voorwaartse-strengMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, omgekeerde-strengMS4A4EMS4A6E: 60.327.251–60.396.596, voorwaartse-strengMS4A6EDiagram van CBLIF: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 59.829.273–59.829.545, 273 basenExon 8: 59.831.678–59.831.796, 119 basenExon 7: 59.835.808–59.836.009, 202 basenExon 6: 59.837.174–59.837.351, 178 basenExon 5: 59.841.143–59.841.324, 182 basenExon 4: 59.842.443–59.842.583, 141 basenExon 3: 59.843.028–59.843.141, 114 basenExon 2: 59.843.879–59.844.055, 177 basenExon 1: 59.845.375–59.845.499, 125 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 16,2 kb van het gen; 1.254 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CBLIF

11

posities in CBLIF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 16,2 kb van CBLIF, inclusief intronen, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CBLIF

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CBLIF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CBLIF-gen: cobalamin binding intrinsic factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. CBLIF-gen: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cblif

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen