Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.3
Coördinaten
Chromosoom 10: 80.271.820–80.289.658 (GRCh38)
Exons
9 exons over 17,8 kb
Eiwit
395 aminozuren
Ook bekend als
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE Select-transcript
ENST00000372213.8NM_000429.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • Methionine-adenosyltransferase-deficiëntie

      Veroorzaakt door varianten in MAT1A, die het methioninegehalte in het bloed verhogen. De meeste mensen hebben geen klachten, maar ernstige vormen kunnen de hersenen aantasten.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, verklaart dit een verhoogd methioninegehalte en ondersteunt het controle bij de zeldzame ernstige vormen.

Opbouw van MAT1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 10, met een haakje waar MAT1A zich bevindt. MAT1A en 10 genen in de buurt op chromosoom 10, van 79.780.739 tot 80.780.738.Chromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, voorwaartse-strengNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, omgekeerde-strengSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, voorwaartse-strengTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, voorwaartse-strengPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.713, omgekeerde-strengANXA11MAT1A: 80.271.820–80.289.658, omgekeerde-strengMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, omgekeerde-strengDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, voorwaartse-strengDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, voorwaartse-strengPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, voorwaartse-strengTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, voorwaartse-strengSH2D4BDiagram van MAT1A: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 80.271.820–80.273.883, 2.064 basenExon 8: 80.274.520–80.274.653, 134 basenExon 7: 80.275.017–80.275.199, 183 basenExon 6: 80.276.376–80.276.594, 219 basenExon 5: 80.280.173–80.280.316, 144 basenExon 4: 80.280.680–80.280.792, 113 basenExon 3: 80.283.916–80.284.038, 123 basenExon 2: 80.285.512–80.285.589, 78 basenExon 1: 80.289.333–80.289.658, 326 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 17,8 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAT1A leest

35

posities in MAT1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,8 kb van MAT1A, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAT1A-gen: methionine adenosyltransferase 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A-gen: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mat1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen