Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.11
Coördinaten
Chromosoom 12: 109.553.715–109.573.504 (GRCh38)
Exons
9 exons over 19,8 kb
Eiwit
250 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
cblB, CFAP23
MANE Select-transcript
ENST00000545712.7NM_052845.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief

      Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

  • Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie

    • MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MMAB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar MMAB zich bevindt. MMAB en 16 genen in de buurt op chromosoom 12, van 109.063.610 tot 110.063.609.Chromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, voorwaartse-strengUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, omgekeerde-strengALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, voorwaartse-strengUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, voorwaartse-strengACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, omgekeerde-strengFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, voorwaartse-strengMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, omgekeerde-strengKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, voorwaartse-strengUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.504, omgekeerde-strengMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, voorwaartse-strengMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, voorwaartse-strengFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, omgekeerde-strengTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, omgekeerde-strengGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, voorwaartse-strengTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, omgekeerde-strengGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, voorwaartse-strengANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, omgekeerde-strengC12orf76Diagram van MMAB: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 109.553.715–109.557.136, 3.422 basenExon 8: 109.559.096–109.559.155, 60 basenExon 7: 109.561.040–109.561.104, 65 basenExon 6: 109.561.420–109.561.517, 98 basenExon 5: 109.561.780–109.561.852, 73 basenExon 4: 109.565.119–109.565.176, 58 basenExon 3: 109.568.770–109.568.863, 94 basenExon 2: 109.571.649–109.571.710, 62 basenExon 1: 109.573.347–109.573.504, 158 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 19,8 kb van het gen; 753 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MMAB leest

80

posities in MMAB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19,8 kb van MMAB, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MMAB-gen: metabolism of cobalamin associated B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. MMAB-gen: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmab

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen