Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Cytogenetische locatie: 14q32.32
Coördinaten: Chromosoom 14: 102.922.663–102.930.842 (GRCh38)
Exons: 12 exons over 8,2 kb
Eiwit: 453 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: amnionless
MANE Select-transcript: ENST00000299155.10NM_030943.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees AMN en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)
- Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief
  Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AMN

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 8,2 kb van het gen; 1.362 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AMN leest

posities in AMN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,2 kb van AMN, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AMN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AMN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Toon 4 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Growth abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AMN-gen: amnion associated transmembrane protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN-gen: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/amn

Eén test. Een leven lang antwoorden.