Gene
SOX18
SRY-box transcription factor 18
- HGNC 11194(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000203883(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54345(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 2,1 kb
- Proteina
- 384 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000340356.9NM_018419.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Linfedema primario e malformazioni linfatiche
- Sindrome ipotricosi-linfedema-teleangectasia
Una condizione causata da alterazioni di SOX18 che associa scarsità di capelli, linfedema e piccoli vasi sanguigni dilatati della pelle.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome ipotricosi-linfedema-teleangectasia-difetto renaleAutosomica dominante
Una forma della malattia correlata a SOX18 che interessa anche i reni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SOX18
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 2,1 kb del gene; 1155 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOX18
4
posizioni in SOX18 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,1 kb di SOX18, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SOX18
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOX18 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX18: SRY-box transcription factor 18. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox18
Dante Labs. Gene SOX18: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox18
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