Gene
ECM1
extracellular matrix protein 1
- HGNC 3153(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143369(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1893(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 150.508.109–150.513.789 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 5,7 kb
- Proteina
- 540 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369047.9NM_004425.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Proteinosi lipoidea
- Autosomica recessiva
Un disturbo di ECM1 con voce rauca fin dall'infanzia, papule a grani sulle palpebre, cicatrici cutanee e, a volte, calcificazioni nel cervello che possono causare crisi convulsive.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi può spiegare una raucedine di lunga data e rende opportuna la valutazione per le crisi convulsive.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ECM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 5,7 kb del gene; 1623 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ECM1
22
posizioni in ECM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,7 kb di ECM1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a ECM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ECM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Multiple eyelid beaded papules
- Abnormality of lining of mouth
- Abnormality of the gums
- Full lower lip
- Tongue nodules
- Abnormally small tongue
- Absence of scalp hair
- High palate
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ECM1: extracellular matrix protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ecm1
Dante Labs. Gene ECM1: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ecm1
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