Gene
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135925(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80326(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 218.880.852–218.893.928 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 13,1 kb
- Proteina
- 417 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie ectodermiche
- Displasia ectodermica correlata a WNT10A
Un disturbo correlato a WNT10A che va dalla sola assenza di denti isolati alla displasia odonto-onico-dermale, con alterazioni di unghie e pelle.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una valutazione odontoiatrica precoce aiuta a pianificare il trattamento per l'assenza di denti.
Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Ipodonzia e anodonzia
- Agenesia dentale (ipodonzia)
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di WNT10A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 13,1 kb del gene; 1254 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WNT10A
107
posizioni in WNT10A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,1 kb di WNT10A, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a WNT10A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WNT10A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Mostra altri 29 tratti
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Mostra altri 26 tratti
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WNT10A: Wnt family member 10A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wnt10a
Dante Labs. Gene WNT10A: Wnt family member 10A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wnt10a
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