Gene
IL17RC
interleukin 17 receptor C
- HGNC 18358(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163702(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84818(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p25.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 9.917.098–9.933.621 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 16,5 kb
- Proteina
- 720 amminoacidi
- Noto anche come
- IL17-RL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000403601.8NM_153460.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Candidosi mucocutanea cronica
Infezioni da Candida persistenti o ricorrenti a carico della pelle, delle unghie e delle mucose, causate da alterazioni di geni come STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa orienta il trattamento antimicotico a lungo termine e, in caso di guadagno di funzione di STAT1, il monitoraggio per le malattie autoimmuni e gli aneurismi, nonché la valutazione di una terapia mirata con inibitori di JAK.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di IL17RC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 16,5 kb del gene; 2163 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IL17RC
4
posizioni in IL17RC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,5 kb di IL17RC, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a IL17RC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL17RC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL17RC: interleukin 17 receptor C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il17rc
Dante Labs. Gene IL17RC: interleukin 17 receptor C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il17rc
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