Gene
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170484(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 121391(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.13
- Coordinate
- Cromosoma 12: 52.565.782–52.573.843 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 8,1 kb
- Proteina
- 529 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Capelli lanosi autosomici dominantiAutosomica dominante
Capelli ricci in modo stretto fin dalla nascita, insoliti per l'origine della persona.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KRT74
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 8,1 kb del gene; 1590 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KRT74
1
posizione in KRT74 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,1 kb di KRT74, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a KRT74
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRT74 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Mostra altri 16 tratti
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KRT74: keratin 74. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krt74
Dante Labs. Gene KRT74: keratin 74 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krt74
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