Gene
FERMT1
FERM domain containing kindlin 1
- HGNC 15889(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101311(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55612(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 48,2 kb
- Proteina
- 677 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
- Simboli precedenti
- C20orf42
- Trascritto MANE Select
- ENST00000217289.9NM_017671.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Struttura di FERMT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 48,2 kb del gene; 2034 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FERMT1
23
posizioni in FERMT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 48,2 kb di FERMT1, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a FERMT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FERMT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Inflammation of the lips
- Abnormal tooth enamel
- Dental cavities
- Early loss of baby teeth
- Gum disease
- Inflamed gums
- Oral white patch
- Abnormality of the skull
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FERMT1: FERM domain containing kindlin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fermt1
Dante Labs. Gene FERMT1: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fermt1
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