SPINK5

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome da iper-IgE

  • Una condizione caratterizzata da livelli elevati di IgE sieriche, dermatite e infezioni respiratorie.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di SPINK5

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 73,4 kb del gene; 3195 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPINK5

Geni associati alle stesse condizioni

• DOCK8dedicator of cytokinesis 8Condivide 3 condizioni
• IL6Rinterleukin 6 receptorCondivide 3 condizioni
• IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerCondivide 3 condizioni
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Condivide 3 condizioni
• STAT6signal transducer and activator of transcription 6Condivide 3 condizioni
• ZNF341zinc finger protein 341Condivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a SPINK5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPINK5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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