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Gene

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.11-p21.3
Coordinate
Cromosoma X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
Esoni
37 esoni su 303,1 kb
Proteina
1468 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Recessiva legata all'X
Noto anche come
p180
Simboli precedenti
POLA, NSX
Trascritto MANE Select
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Interferonopatie di tipo I

    • Disordine pigmentario reticolare legato al cromosoma XRecessiva legata all'X

      Pigmentazione cutanea a rete nei maschi con infiammazione di polmoni, occhi e intestino, causata da varianti in POLA1.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di POLA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova POLA1. POLA1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 24.345.452 a 25.345.451.Cromosoma XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, filamento direttoSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, filamento direttoPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, filamento inversoPCYT1BPOLA1: 24.693.918–24.996.986, filamento direttoPOLA1ARX: 25.003.694–25.016.420, filamento inversoARXDiagramma di POLA1: 37 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 24.693.918–24.694.004, 87 basiEsone 2: 24.699.425–24.699.549, 125 basiEsone 3: 24.703.251–24.703.347, 97 basiEsone 4: 24.704.389–24.704.469, 81 basiEsone 5: 24.714.554–24.714.669, 116 basiEsone 6: 24.715.141–24.715.203, 63 basiEsone 7: 24.716.362–24.716.454, 93 basiEsone 8: 24.716.884–24.716.971, 88 basiEsone 9: 24.717.290–24.717.491, 202 basiEsone 10: 24.717.580–24.717.758, 179 basiEsone 11: 24.723.155–24.723.267, 113 basiEsone 12: 24.724.335–24.724.451, 117 basiEsone 13: 24.725.981–24.726.055, 75 basiEsone 14: 24.726.933–24.727.071, 139 basiEsone 15: 24.727.782–24.727.936, 155 basiEsone 16: 24.732.370–24.732.454, 85 basiEsone 17: 24.733.755–24.733.816, 62 basiEsone 18: 24.735.399–24.735.488, 90 basiEsone 19: 24.737.625–24.737.741, 117 basiEsone 20: 24.739.375–24.739.550, 176 basiEsone 21: 24.741.375–24.741.504, 130 basiEsone 22: 24.742.002–24.742.121, 120 basiEsone 23: 24.743.230–24.743.329, 100 basiEsone 24: 24.745.418–24.745.542, 125 basiEsone 25: 24.748.311–24.748.460, 150 basiEsone 26: 24.748.870–24.748.992, 123 basiEsone 27: 24.809.898–24.809.930, 33 basiEsone 28: 24.810.708–24.810.800, 93 basiEsone 29: 24.812.658–24.812.863, 206 basiEsone 30: 24.814.979–24.815.111, 133 basiEsone 31: 24.821.452–24.821.583, 132 basiEsone 32: 24.826.427–24.826.601, 175 basiEsone 33: 24.841.652–24.841.830, 179 basiEsone 34: 24.843.546–24.843.677, 132 basiEsone 35: 24.888.006–24.888.122, 117 basiEsone 36: 24.930.453–24.930.549, 97 basiEsone 37: 24.995.805–24.996.986, 1182 basi1102030375′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 303,1 kb del gene; 4407 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLA1

4

posizioni in POLA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 303,1 kb di POLA1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. Gene POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pola1

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