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Gene

TGM1

transglutaminase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q12
Coordinate
Cromosoma 14: 24.249.114–24.263.177 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 14,1 kb
Proteina
817 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
TGASE, TGK, LI, LI1
Simboli precedenti
ICR2
Trascritto MANE Select
ENST00000206765.11NM_000359.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ittiosi ereditarie

    • Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TGM1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova TGM1. TGM1 e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 23.756.146 a 24.756.145.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, filamento direttoDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, filamento direttoDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, filamento direttoCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, filamento direttoCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, filamento inversoPCK2: 24.094.053–24.110.598, filamento direttoPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, filamento diretto: 24.120.956–24.131.829, filamento direttoFITM1: 24.130.659–24.132.849, filamento direttoPSME1: 24.136.142–24.138.967, filamento direttoEMC9: 24.138.958–24.142.023, filamento inversoEMC9PSME2: 24.143.360–24.147.570, filamento inversoRNF31: 24.146.683–24.160.660, filamento direttoRNF31: 24.147.548–24.166.452, filamento direttoIRF9: 24.161.101–24.168.043, filamento direttoREC8: 24.171.853–24.180.923, filamento direttoIPO4: 24.180.043–24.188.990, filamento inversoIPO4: 24.180.395–24.190.416, filamento inversoTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, filamento inverso: 24.189.157–24.213.473, filamento inversoTSSK4: 24.205.696–24.208.362, filamento direttoCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, filamento inversoMDP1: 24.213.939–24.216.070, filamento inversoNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, filamento inversoNEDD8: 24.216.802–24.232.539, filamento inversoGMPR2: 24.232.211–24.239.246, filamento direttoGMPR2TINF2: 24.234.009–24.242.666, filamento inversoTINF2TGM1: 24.249.114–24.263.177, filamento inversoTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, filamento inversoRABGGTADHRS1: 24.290.594–24.300.136, filamento inversoDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, filamento direttoNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, filamento inversoCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, filamento direttoLTB4R: 24.311.188–24.318.036, filamento direttoADCY4: 24.318.091–24.335.208, filamento inversoRIPK3: 24.336.025–24.340.022, filamento inversoNFATC4: 24.365.673–24.379.613, filamento direttoNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, filamento direttoNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, filamento direttoKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, filamento inversoCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, filamento inversoSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, filamento inversoCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, filamento inversoCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, filamento inversoGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, filamento inversoGZMBDiagramma di TGM1: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 24.249.114–24.249.541, 428 basiEsone 14: 24.254.152–24.254.288, 137 basiEsone 13: 24.254.664–24.254.824, 161 basiEsone 12: 24.254.972–24.255.253, 282 basiEsone 11: 24.255.364–24.255.517, 154 basiEsone 10: 24.255.989–24.256.077, 89 basiEsone 9: 24.258.285–24.258.388, 104 basiEsone 8: 24.258.535–24.258.673, 139 basiEsone 7: 24.259.075–24.259.249, 175 basiEsone 6: 24.259.704–24.259.811, 108 basiEsone 5: 24.259.940–24.260.058, 119 basiEsone 4: 24.260.450–24.260.698, 249 basiEsone 3: 24.261.695–24.261.883, 189 basiEsone 2: 24.262.034–24.262.354, 321 basiEsone 1: 24.263.089–24.263.177, 89 basi1514131211109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 14,1 kb del gene; 2454 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TGM1

197

posizioni in TGM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,1 kb di TGM1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TGM1: transglutaminase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. Gene TGM1: transglutaminase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tgm1

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