Gene
CDSN
corneodesmosin
- HGNC 1802(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204539(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1041(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 31.115.087–31.120.446 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,4 kb
- Proteina
- 529 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- D6S586E
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376288.3NM_001264.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ittiosi ereditarie
- Sindrome da pelle che si desquamaAutosomica recessiva
Un gruppo di condizioni in cui lo strato più esterno della pelle si stacca facilmente, sia su tutto il corpo sia principalmente su mani e piedi.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Evitare sfregamenti, calore e umidità riduce la desquamazione.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CDSN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 5,4 kb del gene; 1590 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDSN
3
posizioni in CDSN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
3 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (3 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di CDSN, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a CDSN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDSN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDSN: corneodesmosin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdsn
Dante Labs. Gene CDSN: corneodesmosin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdsn
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