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Gene

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q23.3
Coordinate
Cromosoma 6: 138.088.505–138.107.419 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 18,9 kb
Proteina
193 amminoacidi
Noto anche come
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
Trascritto MANE Select
ENST00000421351.4NM_022121.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di PERP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PERP. PERP e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 137.597.962 a 138.597.961.Cromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, filamento direttoTNFAIP3PERP: 138.088.505–138.107.419, filamento inversoPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, filamento direttoARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, filamento inversoPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, filamento direttoSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, filamento direttoHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, filamento inversoNHSL1Diagramma di PERP: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 3: 138.088.505–138.092.268, 3764 basiEsone 2: 138.096.354–138.096.494, 141 basiEsone 1: 138.107.127–138.107.419, 293 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 18,9 kb del gene; 582 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene PERP: p53 apoptosis effector related to PMP22. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. Gene PERP: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/perp

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