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Gene

ALOX12B

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.1
Coordinate
Cromosoma 17: 8.072.636–8.087.716 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 15,1 kb
Proteina
701 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
12R-LOX
Trascritto MANE Select
ENST00000647874.1NM_001139.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Ittiosi ereditarie

    • Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ALOX12B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova ALOX12B. ALOX12B e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 7.580.176 a 8.580.175.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCD68: 7.579.380–7.582.515, filamento direttoMPDU1: 7.583.214–7.594.419, filamento direttoSOX15: 7.588.178–7.590.101, filamento inversoSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, filamento inversoFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, filamento direttoSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, filamento inversoSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, filamento direttoATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, filamento inversoTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, filamento direttoWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, filamento direttoEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, filamento direttoDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, filamento direttoKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, filamento direttoTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, filamento inversoNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, filamento direttoCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, filamento direttoRNF227: 7.913.238–7.916.377, filamento inversoKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, filamento inversoKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, filamento inversoTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, filamento inversoTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, filamento direttoCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, filamento direttoGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, filamento direttoALOX15BALOX12B: 8.072.636–8.087.716, filamento inversoALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, filamento inversoALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, filamento inversoHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, filamento inversoPER1: 8.150.816–8.162.975, filamento inversoVAMP2: 8.159.149–8.163.584, filamento inversoVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, filamento inversoBORCS6: 8.188.345–8.190.180, filamento inversoBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, filamento inversoAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, filamento inversoCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, filamento direttoPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, filamento inversoSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, filamento direttoRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, filamento direttoARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, filamento direttoODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, filamento inversoKRABD2: 8.368.638–8.383.187, filamento inversoRPL26: 8.377.500–8.384.062, filamento inversoRNF222: 8.390.702–8.397.827, filamento inversoRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, filamento direttoNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, filamento inversoMYH10Diagramma di ALOX12B: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8.072.636–8.072.950, 315 basiEsone 14: 8.073.148–8.073.318, 171 basiEsone 13: 8.073.657–8.073.757, 101 basiEsone 12: 8.075.595–8.075.716, 122 basiEsone 11: 8.076.175–8.076.344, 170 basiEsone 10: 8.076.657–8.076.743, 87 basiEsone 9: 8.076.990–8.077.193, 204 basiEsone 8: 8.079.396–8.079.539, 144 basiEsone 7: 8.079.769–8.079.941, 173 basiEsone 6: 8.080.235–8.080.338, 104 basiEsone 5: 8.080.658–8.080.780, 123 basiEsone 4: 8.080.884–8.080.976, 93 basiEsone 3: 8.081.106–8.081.187, 82 basiEsone 2: 8.086.016–8.086.220, 205 basiEsone 1: 8.087.296–8.087.716, 421 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 15,1 kb del gene; 2106 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALOX12B

43

posizioni in ALOX12B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15,1 kb di ALOX12B, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ALOX12B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALOX12B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALOX12B: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alox12b

Vancouver

Dante Labs. Gene ALOX12B: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alox12b

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