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Gene

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q21
Coordinate
Cromosoma 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 50,5 kb
Proteina
565 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Simboli precedenti
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
Trascritto MANE Select
ENST00000368761.11NM_147686.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Candidosi mucocutanea cronica

    • Infezioni da Candida persistenti o ricorrenti a carico della pelle, delle unghie e delle mucose, causate da alterazioni di geni come STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa orienta il trattamento antimicotico a lungo termine e, in caso di guadagno di funzione di STAT1, il monitoraggio per le malattie autoimmuni e gli aneurismi, nonché la valutazione di una terapia mirata con inibitori di JAK.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di TRAF3IP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TRAF3IP2. TRAF3IP2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 111.080.630 a 112.080.629.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, filamento direttoSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, filamento direttoSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, filamento inversoREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, filamento inversoTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, filamento inversoFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, filamento direttoCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, filamento inversoTUBE1Diagramma di TRAF3IP2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 111.555.381–111.559.551, 4171 basiEsone 8: 111.562.965–111.563.039, 75 basiEsone 7: 111.566.444–111.566.560, 117 basiEsone 6: 111.567.624–111.567.692, 69 basiEsone 5: 111.572.895–111.572.983, 89 basiEsone 4: 111.575.643–111.575.821, 179 basiEsone 3: 111.580.197–111.580.389, 193 basiEsone 2: 111.591.258–111.592.094, 837 basiEsone 1: 111.605.776–111.605.878, 103 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 50,5 kb del gene; 1698 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRAF3IP2

19

posizioni in TRAF3IP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 50,5 kb di TRAF3IP2, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. Gene TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/traf3ip2

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