ATP2A2

Report curato rilevante per questo gene

• Malattia di Darier e Hailey-Hailey

  • Malattia di DarierAutosomica dominante

    Un disturbo di ATP2A2 che causa papule untuose e incrostate su petto, schiena e cuoio capelluto, con alterazioni delle unghie.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Evitare il calore, la luce solare e gli attriti, e trattare tempestivamente le infezioni, riduce le riacutizzazioni; la malattia è stata inoltre associata a disturbi dell'umore, un'informazione utile da conoscere per i medici.

  • Acrocheratosi verruciformeAutosomica dominante

    Papule piatte, simili a verruche, sul dorso delle mani e dei piedi, correlate alla malattia di Darier.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ATP2A2

Gli esoni costituiscono 8,3 kb dei 69,8 kb del gene; 3129 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP2A2

Tratti collegati a ATP2A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP2A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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