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Gene

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q23.3
Coordinate
Cromosoma 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 260,5 kb
Proteina
1294 amminoacidi
Noto anche come
LGCR, GC79
Trascritto MANE Select
ENST00000395715.8NM_014112.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TRPS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TRPS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova TRPS1. TRPS1 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 115.038.736 a 116.038.735.Cromosoma 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115.408.496–115.668.975, filamento inversoTRPS1Diagramma di TRPS1: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 7: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 115.408.496–115.415.084, 6589 basiEsone 6: 115.418.330–115.418.452, 123 basiEsone 5: 115.587.001–115.587.604, 604 basiEsone 4: 115.603.873–115.605.002, 1130 basiEsone 3: 115.619.132–115.620.060, 929 basiEsone 2: 115.623.601–115.623.758, 158 basiEsone 1: 115.668.545–115.668.975, 431 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10 kb dei 260,5 kb del gene; 3885 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRPS1

126

posizioni in TRPS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 260,5 kb di TRPS1, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. Gene TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trps1

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