Gene
PNPLA1
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
- HGNC 21246(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000180316(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285848(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 6: 36.270.060–36.313.955 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 43,9 kb
- Proteina
- 572 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ38755, dJ50J22.1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000636260.2NM_001374623.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva
Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PNPLA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 43,9 kb del gene; 1719 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PNPLA1
27
posizioni in PNPLA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,9 kb di PNPLA1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a PNPLA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PNPLA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PNPLA1: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pnpla1
Dante Labs. Gene PNPLA1: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pnpla1
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