Gene
NSDHL
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
- HGNC 13398(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147383(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50814(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 152.831.063–152.869.729 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 38,7 kb
- Proteina
- 373 amminoacidi
- Ereditarietà
- Dominante legata all'X
- Noto anche come
- XAP104, H105e3, SDR31E1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370274.8NM_015922.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Sindrome CHILDDominante legata all'X
Infiammazione cutanea di tipo ittiosi unilaterale, con malformazioni degli arti dello stesso lato, causata da varianti del gene NSDHL; osservata quasi esclusivamente nelle femmine.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Dominante legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X e basta una copia. Una madre che la possiede la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due; un padre la trasmette a tutte le sue figlie e a nessuno dei suoi figli.
Struttura di NSDHL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 38,7 kb del gene; 1122 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NSDHL
9
posizioni in NSDHL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,7 kb di NSDHL, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NSDHL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NSDHL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Hyperkeratosis
- Orthokeratosis
- Small nail
- Abnormal periungual morphology
- Congenital malformed nails
- Epidermal nevus
- Mole
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nsdhl
Dante Labs. Gene NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nsdhl
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