Gene
ATP2C1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
- HGNC 13211(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000017260(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27032(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 130.894.084–131.003.150 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 109,1 kb
- Proteina
- 919 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
- Simboli precedenti
- BCPM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000510168.6NM_001378687.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia autoimmune
Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Malattia di Darier e Hailey-Hailey
- Malattia di Hailey-HaileyAutosomica dominante
Un disturbo di ATP2C1 che causa vesciche dolorose e ricorrenti ed erosioni nelle pieghe cutanee, come ascelle e inguine.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Mantenere le pieghe cutanee fresche e asciutte e trattare tempestivamente le infezioni aiuta a controllare le riacutizzazioni.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ATP2C1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 109,1 kb del gene; 2760 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP2C1
8
posizioni in ATP2C1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 109,1 kb di ATP2C1, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a ATP2C1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP2C1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp2c1
Dante Labs. Gene ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp2c1
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