KRT14

Report curati rilevanti per questo gene

• Displasie ectodermiche

  • Sindrome di Naegeli-Franceschetti-JadassohnAutosomica dominante

    Un disturbo correlato a KRT14 con pigmentazione cutanea a rete, ridotta sudorazione, assenza di impronte digitali e ispessimento dei palmi e delle piante.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Le precauzioni contro il caldo sono utili perché la sudorazione è ridotta.

  • Dermatopatia pigmentosa reticolareAutosomica dominante

    Un disturbo correlato a KRT14 con pigmentazione reticolare, diradamento dei capelli, assenza di impronte digitali e alterazioni delle unghie.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Epidermolisi bollosa

  • Epidermolisi bollosa semplice 1b, generalizzata intermediaAutosomica dominante

    L'epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara, precedentemente nota come epidermolisi bollosa semplice di tipo Koebner (EBS-K), è un sottotipo basale generalizzato di epidermolisi bollosa semplice (EBS) caratterizzato da bolle ed erosioni non erpetiformi che insorgono soprattutto nelle sedi sottoposte a sfregamento.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Epidermolisi bollosa semplice 1a, generalizzata graveAutosomica dominante

    Un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS) caratterizzato dalla presenza di vescicole generalizzate e piccole bolle a disposizione raggruppata o arcuata.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Epidermolisi bollosa semplice 1c, localizzataAutosomica dominante

    Un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS). La patologia è caratterizzata da bolle che compaiono prevalentemente sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, con un peggioramento tipico nei periodi caldi.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Epidermolisi bollosa ereditaria

    Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.

• Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

  • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

    Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di KRT14

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 4,6 kb del gene; 1419 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KRT14

Geni associati alle stesse condizioni

• KRT5keratin 5Condivide 4 condizioni
• DSPdesmoplakinCondivide 2 condizioni
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinCondivide 1 condizione
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Condivide 1 condizione
• AQP5aquaporin 5Condivide 1 condizione
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Condivide 1 condizione
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• CTSCcathepsin CCondivide 1 condizione
• DSG1desmoglein 1Condivide 1 condizione
• DSTdystoninCondivide 1 condizione
• EXPH5exophilin 5Condivide 1 condizione

Tratti collegati a KRT14

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRT14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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