Gene
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000244617(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 151516(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 69.960.089–69.961.631 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,5 kb
- Proteina
- 259 amminoacidi
- Noto anche come
- Taps, SASPase, FLJ25084
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ASPRV1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ASPRV1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 1,5 kb del gene; 780 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ASPRV1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASPRV1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/asprv1
Dante Labs. Gene ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/asprv1
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