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Gene

KRT83

keratin 83

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.13
Coordinate
Cromosoma 12: 52.314.301–52.321.398 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 7,1 kb
Proteina
493 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Hb-3
Simboli precedenti
KRTHB3
Trascritto MANE Select
ENST00000293670.3NM_002282.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KRT83

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KRT83. KRT83 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 51.817.850 a 52.817.849.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51.817.899–51.848.729, filamento inversoFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, filamento direttoANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, filamento direttoACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, filamento direttoACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, filamento direttoTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, filamento direttoNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, filamento direttoATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, filamento direttoSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, filamento inversoKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, filamento direttoKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, filamento direttoKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, filamento inversoKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, filamento inversoKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, filamento inversoKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, filamento inversoKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, filamento inversoKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, filamento inversoKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, filamento inversoKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, filamento inversoKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, filamento inversoKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, filamento inversoKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, filamento inversoKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, filamento inversoKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, filamento inversoKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, filamento inversoKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, filamento inversoKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, filamento inversoKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, filamento inversoKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, filamento inversoKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, filamento inversoKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, filamento inversoKRT4Diagramma di KRT83: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 52.314.301–52.314.818, 518 basiEsone 8: 52.315.312–52.315.343, 32 basiEsone 7: 52.315.893–52.316.113, 221 basiEsone 6: 52.316.468–52.316.593, 126 basiEsone 5: 52.316.859–52.317.023, 165 basiEsone 4: 52.317.681–52.317.776, 96 basiEsone 3: 52.317.910–52.317.970, 61 basiEsone 2: 52.319.156–52.319.364, 209 basiEsone 1: 52.320.952–52.321.398, 447 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 7,1 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KRT83

3

posizioni in KRT83 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (33%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 7,1 kb di KRT83, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KRT83: keratin 83. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT83: keratin 83 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krt83

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