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Gene

CARD14

caspase recruitment domain family member 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 80.170.030–80.209.331 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 39,3 kb
Proteina
1004 amminoacidi
Noto anche come
CARMA2, BIMP2
Simboli precedenti
PSORS2
Trascritto MANE Select
ENST00000648509.2NM_001366385.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CARD14. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CARD14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CARD14. CARD14 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 79.689.681 a 80.689.680.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, filamento direttoENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, filamento direttoCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, filamento inversoCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, filamento inversoCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, filamento inversoTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, filamento direttoCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, filamento direttoGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, filamento inversoEIF4A3CARD14: 80.170.030–80.209.331, filamento direttoCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, filamento inversoSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, filamento direttoSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, filamento direttoRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, filamento direttoENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, filamento inversoNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, filamento direttoRPTOR: 80.545.075–80.545.134, filamento direttoDiagramma di CARD14: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 80.170.030–80.170.056, 27 basiEsone 2: 80.172.906–80.173.228, 323 basiEsone 3: 80.178.508–80.178.655, 148 basiEsone 4: 80.179.104–80.179.301, 198 basiEsone 5: 80.181.419–80.181.649, 231 basiEsone 6: 80.182.653–80.182.790, 138 basiEsone 7: 80.183.913–80.184.238, 326 basiEsone 8: 80.188.377–80.188.544, 168 basiEsone 9: 80.189.753–80.189.872, 120 basiEsone 10: 80.190.774–80.190.899, 126 basiEsone 11: 80.191.323–80.191.472, 150 basiEsone 12: 80.192.503–80.192.619, 117 basiEsone 13: 80.195.191–80.195.333, 143 basiEsone 14: 80.195.558–80.195.652, 95 basiEsone 15: 80.198.099–80.198.162, 64 basiEsone 16: 80.198.399–80.198.591, 193 basiEsone 17: 80.201.744–80.201.870, 127 basiEsone 18: 80.202.180–80.202.420, 241 basiEsone 19: 80.203.822–80.203.885, 64 basiEsone 20: 80.204.227–80.204.341, 115 basiEsone 21: 80.205.035–80.205.205, 171 basiEsone 22: 80.205.531–80.205.652, 122 basiEsone 23: 80.206.970–80.207.085, 116 basiEsone 24: 80.208.138–80.209.331, 1194 basi1246810121416182022245′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 39,3 kb del gene; 3015 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CARD14

9

posizioni in CARD14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 39,3 kb di CARD14, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CARD14: caspase recruitment domain family member 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/card14

Vancouver

Dante Labs. Gene CARD14: caspase recruitment domain family member 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/card14

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