Gene
SERPINB8
serpin family B member 8
- HGNC 8952(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166401(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5271(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 63.970.081–63.989.374 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 19,3 kb
- Proteina
- 374 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CAP2
- Simboli precedenti
- PI8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397985.7NM_002640.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Sindrome da pelle che si desquamaAutosomica recessiva
Un gruppo di condizioni in cui lo strato più esterno della pelle si stacca facilmente, sia su tutto il corpo sia principalmente su mani e piedi.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Evitare sfregamenti, calore e umidità riduce la desquamazione.
- Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva
Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SERPINB8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 19,3 kb del gene; 1125 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SERPINB8
4
posizioni in SERPINB8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19,3 kb di SERPINB8, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SERPINB8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SERPINB8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINB8: serpin family B member 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/serpinb8
Dante Labs. Gene SERPINB8: serpin family B member 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/serpinb8
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