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Gene

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.2
Coordinate
Cromosoma 22: 29.327.680–29.388.570 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 60,9 kb
Proteina
949 amminoacidi
Noto anche come
BAM22, AP105A
Simboli precedenti
ADTB1, CLAPB2
Trascritto MANE Select
ENST00000357586.7NM_001127.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di AP1B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova AP1B1. AP1B1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 28.858.125 a 29.858.124.Cromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, filamento direttoZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, filamento inversoC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, filamento direttoKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, filamento direttoEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, filamento inversoRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, filamento direttoEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, filamento direttoGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, filamento inversoRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.570, filamento inversoAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, filamento direttoRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, filamento direttoNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, filamento inversoTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, filamento inversoNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, filamento direttoNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, filamento direttoCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, filamento inversoZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, filamento direttoUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, filamento inversoASCC2Diagramma di AP1B1: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 29.327.680–29.328.895, 1216 basiEsone 22: 29.329.712–29.329.720, 9 basiEsone 21: 29.330.378–29.330.532, 155 basiEsone 20: 29.330.623–29.330.709, 87 basiEsone 19: 29.331.449–29.331.533, 85 basiEsone 18: 29.331.787–29.331.916, 130 basiEsone 17: 29.334.265–29.334.410, 146 basiEsone 16: 29.338.990–29.339.133, 144 basiEsone 15: 29.339.754–29.339.774, 21 basiEsone 14: 29.340.656–29.340.857, 202 basiEsone 13: 29.341.501–29.341.760, 260 basiEsone 12: 29.342.285–29.342.383, 99 basiEsone 11: 29.349.218–29.349.383, 166 basiEsone 10: 29.350.035–29.350.150, 116 basiEsone 9: 29.351.171–29.351.266, 96 basiEsone 8: 29.351.705–29.351.825, 121 basiEsone 7: 29.354.650–29.354.871, 222 basiEsone 6: 29.356.426–29.356.616, 191 basiEsone 5: 29.358.726–29.358.971, 246 basiEsone 4: 29.359.824–29.359.959, 136 basiEsone 3: 29.363.001–29.363.106, 106 basiEsone 2: 29.367.207–29.367.270, 64 basiEsone 1: 29.388.424–29.388.570, 147 basi23201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 60,9 kb del gene; 2850 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AP1B1

2

posizioni in AP1B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 60,9 kb di AP1B1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap1b1

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