Tratto
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Hyperkeratotic papule
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperkeratotic papule. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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