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Gene

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q13
Coordinate
Cromosoma 2: 111.767.640–111.884.193 (GRCh38)
Esoni
48 esoni su 116,6 kb
Proteina
1944 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MCPR, TSG24, APC1
Trascritto MANE Select
ENST00000341068.8NM_022662.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Rothmund-Thomson

    • Autosomica recessiva

      Una genodermatosi con poichilodermia, capelli radi, bassa statura, anomalie scheletriche e, nel tipo 2 (RECQL4), un rischio aumentato di osteosarcoma e di tumore della pelle.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consapevolezza dei dolori ossei o del gonfiore come possibili segnali di osteosarcoma, controlli della pelle e protezione dal sole; i portatori non presentano effetti attesi sulla salute.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ANAPC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova ANAPC1. ANAPC1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 111.325.917 a 112.325.916.Cromosoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111.767.640–111.884.193, filamento inversoANAPC1MERTK: 111.898.456–112.040.637, filamento direttoMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, filamento direttoTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, filamento direttoFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, filamento inversoZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, filamento direttoZC3H6Diagramma di ANAPC1: 48 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 48: 111.767.640–111.769.406, 1767 basiEsone 47: 111.772.341–111.772.475, 135 basiEsone 46: 111.776.859–111.777.057, 199 basiEsone 45: 111.778.675–111.778.770, 96 basiEsone 44: 111.780.299–111.780.385, 87 basiEsone 43: 111.782.369–111.782.507, 139 basiEsone 42: 111.783.897–111.783.964, 68 basiEsone 41: 111.784.323–111.784.400, 78 basiEsone 40: 111.785.360–111.785.477, 118 basiEsone 39: 111.788.234–111.788.320, 87 basiEsone 38: 111.792.362–111.792.555, 194 basiEsone 37: 111.794.078–111.794.131, 54 basiEsone 36: 111.794.233–111.794.323, 91 basiEsone 35: 111.794.818–111.794.894, 77 basiEsone 34: 111.800.797–111.800.871, 75 basiEsone 33: 111.802.428–111.802.506, 79 basiEsone 32: 111.803.448–111.803.530, 83 basiEsone 31: 111.803.705–111.803.839, 135 basiEsone 30: 111.805.802–111.805.893, 92 basiEsone 29: 111.808.947–111.809.181, 235 basiEsone 28: 111.815.370–111.815.641, 272 basiEsone 27: 111.818.840–111.818.958, 119 basiEsone 26: 111.821.239–111.821.453, 215 basiEsone 25: 111.822.422–111.822.600, 179 basiEsone 24: 111.824.966–111.825.036, 71 basiEsone 23: 111.825.131–111.825.167, 37 basiEsone 22: 111.825.777–111.825.855, 79 basiEsone 21: 111.831.286–111.831.434, 149 basiEsone 20: 111.833.220–111.833.311, 92 basiEsone 19: 111.834.604–111.834.872, 269 basiEsone 18: 111.838.438–111.838.512, 75 basiEsone 17: 111.843.412–111.843.599, 188 basiEsone 16: 111.847.138–111.847.198, 61 basiEsone 15: 111.847.725–111.847.865, 141 basiEsone 14: 111.850.776–111.850.910, 135 basiEsone 13: 111.856.614–111.856.679, 66 basiEsone 12: 111.856.796–111.856.886, 91 basiEsone 11: 111.858.306–111.858.401, 96 basiEsone 10: 111.862.389–111.862.598, 210 basiEsone 9: 111.863.675–111.863.895, 221 basiEsone 8: 111.864.806–111.864.951, 146 basiEsone 7: 111.868.023–111.868.096, 74 basiEsone 6: 111.872.630–111.872.712, 83 basiEsone 5: 111.873.308–111.873.408, 101 basiEsone 4: 111.873.613–111.873.664, 52 basiEsone 3: 111.878.810–111.878.971, 162 basiEsone 2: 111.880.613–111.880.849, 237 basiEsone 1: 111.883.942–111.884.193, 252 basi484540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 116,6 kb del gene; 5835 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ANAPC1

2

posizioni in ANAPC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 116,6 kb di ANAPC1, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ANAPC1: anaphase promoting complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. Gene ANAPC1: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/anapc1

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