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Gene

MDFIC

MyoD family inhibitor domain containing

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q31.1-q31.2
Coordinate
Cromosoma 7: 114.922.094–115.019.917 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 97,8 kb
Proteina
246 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HIC, MDFIC1
Trascritto MANE Select
ENST00000393486.6NM_001166345.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Linfedema primario e malformazioni linfatiche

    • Malformazione linfatica 12Autosomica recessiva

      Una rara malattia linfatica ereditaria che interessa i vasi linfatici centrali.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MDFIC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova MDFIC. MDFIC e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 114.471.006 a 115.471.005.Cromosoma 77q31.1-q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbFOXP2: 114.086.186–114.693.772, filamento direttoFOXP2MDFIC: 114.922.094–115.019.917, filamento direttoMDFICDiagramma di MDFIC: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 114.922.094–114.922.636, 543 basiEsone 2: 114.922.927–114.923.127, 201 basiEsone 3: 114.942.275–114.942.397, 123 basiEsone 4: 114.979.506–114.979.781, 276 basiEsone 5: 115.015.688–115.019.917, 4230 basi155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 97,8 kb del gene; 741 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MDFIC

3

posizioni in MDFIC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 97,8 kb di MDFIC, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Tratti collegati a MDFIC

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MDFIC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MDFIC: MyoD family inhibitor domain containing. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mdfic

Vancouver

Dante Labs. Gene MDFIC: MyoD family inhibitor domain containing [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mdfic

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