KRT5

Report curati rilevanti per questo gene

• Epidermolisi bollosa

  • Epidermolisi bollosa semplice 1b, generalizzata intermediaAutosomica dominante

    L'epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara, precedentemente nota come epidermolisi bollosa semplice di tipo Koebner (EBS-K), è un sottotipo basale generalizzato di epidermolisi bollosa semplice (EBS) caratterizzato da bolle ed erosioni non erpetiformi che insorgono soprattutto nelle sedi sottoposte a sfregamento.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Epidermolisi bollosa semplice 1a, generalizzata graveAutosomica dominante

    Un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS) caratterizzato dalla presenza di vescicole generalizzate e piccole bolle a disposizione raggruppata o arcuata.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Epidermolisi bollosa semplice 1c, localizzataAutosomica dominante

    Un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS). La patologia è caratterizzata da bolle che compaiono prevalentemente sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, con un peggioramento tipico nei periodi caldi.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Epidermolisi bollosa ereditaria

    Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KRT5

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 5,8 kb del gene; 1773 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KRT5

Geni associati alle stesse condizioni

• KRT14keratin 14Condivide 4 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a KRT5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRT5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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