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Gene

RIGI

RNA sensor RIG-I

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p21.1
Coordinate
Cromosoma 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 70,9 kb
Proteina
925 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Simboli precedenti
DDX58
Trascritto MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Interferonopatie di tipo I

    • Sindrome di Singleton-Merten 2Autosomica dominante

      Una forma più lieve della sindrome di Singleton-Merten causata da varianti in DDX58 (RIG-I).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RIGI

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova RIGI. RIGI e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 31.990.749 a 32.990.748.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, filamento direttoACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, filamento inversoRIGI: 32.455.323–32.552.603, filamento inversoTOPORS: 32.540.544–32.552.611, filamento inversoTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, filamento direttoTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, filamento inversoNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, filamento inversoTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, filamento direttoTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, filamento inversoAPTXDiagramma di RIGI: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 32.455.302–32.457.418, 2117 basiEsone 17: 32.459.371–32.459.514, 144 basiEsone 16: 32.466.290–32.466.441, 152 basiEsone 15: 32.467.762–32.467.932, 171 basiEsone 14: 32.472.975–32.473.065, 91 basiEsone 13: 32.476.983–32.477.131, 149 basiEsone 12: 32.480.219–32.480.354, 136 basiEsone 11: 32.481.340–32.481.497, 158 basiEsone 10: 32.485.175–32.485.279, 105 basiEsone 9: 32.487.471–32.487.633, 163 basiEsone 8: 32.487.945–32.488.203, 259 basiEsone 7: 32.488.734–32.488.887, 154 basiEsone 6: 32.489.344–32.489.451, 108 basiEsone 5: 32.491.301–32.491.420, 120 basiEsone 4: 32.492.391–32.492.538, 148 basiEsone 3: 32.493.761–32.493.942, 182 basiEsone 2: 32.500.805–32.500.939, 135 basiEsone 1: 32.526.061–32.526.196, 136 basi1816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 70,9 kb del gene; 2778 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RIGI

1

posizione in RIGI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,9 kb di RIGI, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RIGI: RNA sensor RIG-I. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gene RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rigi

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