Gene
NIPAL4
NIPA like domain containing 4
- HGNC 28018(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172548(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 348938(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q33.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 157.460.213–157.474.722 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 14,5 kb
- Proteina
- 404 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- ICHYN, SLC57A6, NIPA4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000311946.8NM_001099287.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga NIPAL4 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Ittiosi ereditarie
- Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva
Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NIPAL4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 14,5 kb del gene; 1215 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NIPAL4
16
posizioni in NIPAL4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,5 kb di NIPAL4, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a NIPAL4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NIPAL4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NIPAL4: NIPA like domain containing 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nipal4
Dante Labs. Gene NIPAL4: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nipal4
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane