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Gene

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 29,4 kb
Proteina
531 amminoacidi
Noto anche come
GS3, DNAJA5, JJJ1
Trascritto MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollare

    • Sindrome da insufficienza midollare

      Un gruppo di condizioni rare associate a geni come DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e alla combinazione di deficit di ADH5 e ALDH2 (sindrome AMED), che causano una riduzione della conta delle cellule del sangue, a volte con altre caratteristiche di sviluppo o di altro tipo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Una diagnosi orienta la scelta di donatori di cellule staminali compatibili e la preparazione al trapianto, e supporta il monitoraggio per la sindrome mielodisplastica e la leucemia.

Struttura di DNAJC21

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova DNAJC21. DNAJC21 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 34.444.262 a 35.444.261.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34.655.566–34.832.613, filamento direttoRAI14TTC23L: 34.838.833–34.903.125, filamento direttoTTC23LRAD1: 34.894.176–34.930.394, filamento inversoRAD1BRIX1: 34.915.273–34.926.622, filamento direttoBRIX1DNAJC21: 34.929.559–34.958.964, filamento direttoDNAJC21AGXT2: 34.997.427–35.048.240, filamento inversoAGXT2PRLR: 35.048.756–35.230.678, filamento inversoPRLRDiagramma di DNAJC21: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 34.929.559–34.929.916, 358 basiEsone 2: 34.933.815–34.933.908, 94 basiEsone 3: 34.935.710–34.935.833, 124 basiEsone 4: 34.936.144–34.936.266, 123 basiEsone 5: 34.937.326–34.937.630, 305 basiEsone 6: 34.938.858–34.939.009, 152 basiEsone 7: 34.941.096–34.941.183, 88 basiEsone 8: 34.944.867–34.945.025, 159 basiEsone 9: 34.945.761–34.945.803, 43 basiEsone 10: 34.950.170–34.950.342, 173 basiEsone 11: 34.953.926–34.954.001, 76 basiEsone 12: 34.954.553–34.958.964, 4412 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 29,4 kb del gene; 1596 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di DNAJC21

13

posizioni in DNAJC21 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,4 kb di DNAJC21, introni compresi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a DNAJC21

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNAJC21 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnajc21

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